Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol. 11 Nº 1

Síndrome de williams-Beuren: a propósito de un caso

2018-03-15T05:37:09Z

Síndrome de williams-Beuren: a propósito de un caso Ruíz Morales, Luisana; Lima, Marcos Miguel; Quijada, Beatriz; Aguirre, Miguel Angel Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Caso Clínico: Lactante mayor, masculino de 1 año de edad, quien es remitido a la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes por presentar hipotonía y retraso en el desarrollo psicomotor. El examen físico reveló peso de 8,300 Kg (P10), talla de 75 cm (P50), potencial genético de talla de 176±10 cm. Normocéfalo, con dismorfia facial caracterizada por frente amplia, nariz corta y ancha, leve oblicuidad palpebral y epicántica, iris marrón estrellado, filtrum largo, mandíbula pequeña, labios prominentes y probable microdoncia. Además, se auscultó soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar y el examen neurológico evidenció hipotonía troncal, leve y armónica, así como déficit de atención. El ultrasonido de tiroides reportó leve hipoplasia de la glándula, y el perfil tiroideo fue compatible con un hipotiroidismo subclínico. El estudio hemodinámico demostró la presencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas. Conclusiones: El paciente fue diagnosticado con SWB debido a la coexistencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas así como a las características faciales propias de este trastorno. Se estima que la frecuencia de este síndrome es de 1 por cada 7.500 nacidos vivos, pudiendo ser de aparición esporádica y ocurre por deleción en 7q11.23. El hipotiroidismo subclínico constituye una de las alteraciones endocrinológicas más frecuentemente encontradas en estos pacientes y se asocia a hipoplasia de la glándula tiroides.

Manejo de pacientes con acromegalia

2018-03-15T05:37:09Z

Manejo de pacientes con acromegalia Lima, Marcos Miguel; Zerpa, José; Guerrero, Yorly; Rivera, Jenny; Gómez Pérez, Roald; Grupo de Trabajo Unidad de Endocrinología (ENDO-MER) La acromegalia es una enfermedad caracterizada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento (GH) y concentraciones circulantes elevadas del factor de crecimiento semejante a la insulina tipo 1 (IGF-1). Esta enfermedad presenta una elevada morbilidad y mortalidad asociada a complicaciones cardiovasculares, respiratorias y metabólicas. El aspecto facial es característico e incluye ensanchamiento y engrosamiento de la nariz, pómulos prominentes, abultamiento frontal y prognatismo. El diagnóstico clínico es confirmado por un incremento en los niveles séricos de GH e IGF-1. El objetivo terapéutico es disminuir dichos niveles y aminorar los síntomas del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen cirugía, tratamiento médico y radioterapia. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y en la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA, se presenta el protocolo para el manejo de la acromegalia, el cual consta de los criterios diagnósticos, el manejo clínico, el tratamiento y seguimiento de esta condición.

Diagnóstico y manejo de la hiperprolactinemia

2018-03-15T05:37:08Z

Diagnóstico y manejo de la hiperprolactinemia Aguirre, Miguel Angel; Luna, Magda; Reyes, Yubriangel; Zerpa, Yajaira; Vielma, Marly; Grupo de Trabajo Unidad de Endocrinología (ENDO-MER) La Prolactina (PRL) es una hormona de naturaleza proteica sintetizada y secretada en la hipófisis anterior. Esta hormona presenta un amplio espectro de acciones biológicas siendo su principal función la estimulación de la glándula mamaria durante la lactancia. La hiperprolactinemia es el desorden hormonal hipofisario observado con mayor frecuencia en la práctica clínica. Existen condiciones fisiológicas y patológicas que pueden producir una elevación de la PRL. Las causas patológicas incluyen condiciones propias de la adenohipófisis, alteración de la conexión hipotálamo/hipofisaria y desórdenes sistémicos que condicionan un aumento en las concentraciones séricas de PRL. Los Prolactinomas constituyen el tumor pituitario más común y una de las principales causas de hiperprolactinemia. La causa más frecuente de hiperprolactinemia de origen no tumoral se debe al uso de fármacos en especial los neurolépticos/antipsicóticos. La galactorrea y la disfunción en la esfera reproductiva constituyen los marcadores clínicos de la hiperprolactinemia no fisiológica, sin embargo, un grupo de pacientes puede permanecer asintomático. Dependiendo de la causa y las consecuencias de la hiperprolactinemia un grupo de pacientes requerirá tratamiento. La causa desencadenante, edad, sexo y etapa reproductiva deben ser considerados al momento de la elección de la opción terapéutica. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinologí a del IAHULA, se describe el enfoque diagnóstico y terapéutico de esta alteración en diferentes grupos clínicos.

Terapéutica en Bocio Multinodular (BMN)

2018-03-15T05:37:08Z

Terapéutica en Bocio Multinodular (BMN) Rincón, Yorgi; Pacheco, Julio; Mederico, Maracelly; Gómez Pérez, Roald; Grupo de Trabajo Unidad de Endocrinología (ENDO-MER) La enfermedad tiroidea nodular benigna constituye un desorden tiroideo heterogéneo, el cual tiene una alta prevalencia en áreas con déficit de yodo. En países con estas características, la prevalencia de esta entidad alcanza el 30% de la población entre los 18 y 65 años, siendo más frecuente en el sexo femenino. Las características clínicas en un paciente con bocio multinodular (BMN) dependen del aumento del tamaño de la tiroides y la presencia de tirotoxicosis en el caso de BMN tóxico (BMNT). La evaluación clínica del tamaño, morfología y función de la glándula tiroides tiene baja sensibilidad, por lo que esto debe ser complementado con los parámetros de laboratorio como perfil tiroideo, estudio ecográfico que aporta información sobre tamaño, número de nódulos, características ecográficas de los mismos, así como, la posibilidad de realizar punción aspiración de los nódulos tiroideos sospechosos de malignidad. En ausencia de hallazgos clínicos, ecográficos y citológicos de malignidad, la selección de la mejor opción terapéutica dependerá de diversos factores incluyendo tamaño y localización del bocio, la presencia y severidad de síntomas compresivos y la función tiroidea; por tanto el tratamiento del BMN sigue siendo controvertido en la actualidad. En pacientes asintomáticos, con bocio de pequeño tamaño y citología negativa se recomienda observación y seguimiento. Así mismo, existen otras alternativas de tratamiento tales como el yodo radiactivo y la resección quirúrgica de la glándula con distintas modalidades. En la presente revisión se hace un resumen de las generalidades sobre BMN, su abordaje diagnóstico así como las distintas opciones terapéuticas.

Variables antropométricas que estiman adiposidad como predictores de resistencia a la insulina en mujeres posmenopáusicas con exceso de peso

2018-03-15T05:37:07Z

Variables antropométricas que estiman adiposidad como predictores de resistencia a la insulina en mujeres posmenopáusicas con exceso de peso Barrios, Yubire; Carías, Diamela; Sánchez Jaeger, Armando; Barón, María Adela; Curiel, Sonia; Fernández, Mariángel Objetivo: Determinar cuales de las variables o índices antropométricos que estiman adiposidad, son predictores de resistencia a la insulina (RI) en mujeres posmenopáusicas venezolanas con exceso de peso. Métodos: Se estudiaron 67 mujeres posmenopáusicas aparentemente sanas con un año de amenorrea o más, con edades comprendidas entre 45 y 65 años, y con exceso de peso (sobrepeso u obesidad), de acuerdo a los valores del índice de masa corporal (IMC). Se midieron las siguientes variables antropométricas: peso, talla, circunferencia de cintura (CCi), circunferencia de cadera (CCa), circunferencia media del brazo izquierdo (CBI), pliegue tricipital (PTRIC), pliegue subescapular (PSE) y porcentaje de grasa corporal (%GC). Se calculó el IMC y el índice cintura/cadera (ICC). Se determinaron los niveles séricos de glucosa, insulina y estradiol, y la RI se midió a través del índice HOMA (homeostasis model assessment). Resultados: Casi la totalidad de las mujeres evaluadas (98,5%) presentaron valores elevados para la CCi, mientras que cerca del 50% de las mismas mostró RI y valores altos para el %GC. Los valores medios para las variables e índices antropométricos evaluados, fueron mayores en las mujeres con RI, con diferencias significativas (p<0,05) para el IMC, la CBI, el CCi y el ICC. Según las Curvas ROC, los puntos de corte para el IMC y la CCi fueron 25,43 kg/m2 y 84 cm respectivamente; dichos valores predicen en un 97,4% la RI en las mujeres estudiadas. Conclusión: Un porcentaje elevado de las mujeres posmenopáusicas evaluadas, presentaron una distribución central de la grasa corporal y resistencia a la insulina. El IMC y la CCi fueron las medidas antropométricas con la más alta capacidad predictiva para RI.

Diabetes ¿un concepto enfocado en reducción de riesgo cardiovascular?

2018-03-15T05:37:06Z

Diabetes ¿un concepto enfocado en reducción de riesgo cardiovascular? González Rivas, Juan Pablo La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de muerte de los pacientes con diabetes mellitus (DM). Estudios observacionales han demostrado que a mayor concentración de HbA1c mayor es el riesgo de presentar eventos cardiovasculares; sin embargo, investigaciones recientes señalan que en pacientes con ECV establecida o factores de riesgo asociados, alcanzar metas de control glucémico, iniciar tratamiento con insulina glargina de forma temprana, o una reducción de peso sostenida durante 5 años con cambios de estilo de vida, no establecen un beneficio en la reducción de riesgo en todas las causas de mortalidad incluyendo mortalidad cardiovascular. Discretos beneficios se han evidenciado en eventos macrovasculares y mortalidad a largo plazo con el tratamiento intensivo de la glucemia en pacientes de bajo riesgo cardiovascular y corta duración de la DM. La mayoría de los estudios coinciden en demostrar beneficios microvasculares al tratar intensivamente la glucemia, efecto que posiblemente se deba a que los criterios diagnósticos de DM se fundamentan en hallazgos de patología microvascular, lo cual sugiere la necesidad de formular nuevas herramientas diagnósticas de DM en la que su intervención reduzca contundentemente la aparición de ECV. Esta definición posiblemente debería preceder la aparición de hiperglucemia, la respuesta tal vez se encuentre en la determinación de resistencia a la insulina, sin embargo, actualmente no se cuenta con herramientas confiables para la detección de este trastorno.

Editorial: La endocardiología: un matrimonio indisoluble

2018-03-15T05:37:05Z

Editorial: La endocardiología: un matrimonio indisoluble Lima, Marcos Miguel