http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50896 Mayo-Agosto 2024 2026-04-16T05:49:42Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50908 Uso de sorafenib en cáncer papilar de tiroides metastásico a pulmón en edad pediátrica. A propósito de un caso Hidalgo Valera, Ana Carolina; Braca, Ayrton; Ursula Frances, Stock Leyton; Manzo Porras, Aiza; Manzo Porras, Jueida Objetivo: Presentar caso de niño de 9 años con cáncer papilar de tiroides (CPT) metastásico, tratado con Sorafenib, con buena respuesta. Caso clínico: Escolar que inicia con fiebre, cefalea y adenopatía cervical derecha, posteriormente disnea a pequeños esfuerzos y desaturación. Ingresa al Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes, y fue tratado por neumonía, sin mejoría. En ecografía de cuello por adenopatía palpable, se evidencia un nódulo con características sospechosas (TIRADS 5) en lóbulo derecho de tiroides e istmo; se realiza PAAF y biopsia de adenopatía, reportando probable malignidad y metástasis ganglionar por CPT, respectivamente. Se realiza tiroidectomía total más vaciamiento ganglionar, y en el postoperatorio presenta franco deterioro del patrón respiratorio con hipoxemia y parada cardiorrespiratoria, que ameritó ventilación mecánica. Por los hallazgos histopatológicos se clasifica en T3N1bM1 y alto riesgo de recidiva. Ante sus condiciones delicadas de salud y la dificultad para recibir a corto plazo la terapia ablativa de yodo radioactivo (RAI), se inicia Sorafenib 100 mg vía sonda nasogástrica cada 12 horas, lográndose a los pocos días una significativa mejoría clínica y radiológica con posterior extubación del paciente. Egresa con Levotiroxina y Sorafenib. A los 2 meses recibe RAI, 50 mCi. Actualmente en seguimiento por consulta, en espera de segunda dosis de RAI. Conclusión: Las terapias dirigidas contra las alteraciones de la tirosina quinasa pueden ser una alternativa para aquellos pacientes pediátricos en los que la terapia con RAI no puede ser administrada de forma inmediata evidenciando buena respuesta clínica 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50906 Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 22. Nº 2: Mayo - Agosto 2024 -, - - 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50905 Resúmenes presentados en el XXV congreso venezolano de endocrinología y metabolismo “Dra. Nancy Salaverría de Sanz”. Caracas, abril 2024 -, - -,- 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50904 Síndrome de van wyk grumbach. Reporte de caso Pérez-Finol, María; Reyna-Villasmil, Eduardo Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Van Wyk Grumbach. Caso clínico: Paciente femenina de 9 años quien consultó por presentar sangrado genital acompañado de signos de pubertad precoz. Al examen físico estaba letárgica con moderada palidez cutáneo-mucosa. La estatura y peso estaban por debajo del percentil 3 para su edad. Los genitales externos presentaban signos de estrogenización y hemorragia genital evidente. No había vello axilar ni púbico (Tanner 1), pero si desarrollo mamario (Tanner 3). Las pruebas de laboratorio mostraron elevación de los valores de hormona estimulante del tiroides, prolactina, estradiol y anticuerpos anti-tiroperoxidasa y anti-tiroglobulina con valores bajos de hemoglobina, T3 y T4 libres y hormona luteinizante. La ecografía pélvica reveló útero aumentado de tamaño con ambos ovarios con múltiples quistes multiloculados. La resonancia magnética cerebral mostró hiperplasia hipofisaria. La paciente fue tratada con levotiroxina, observándose normalización de la función tiroidea, de la hiperprolactinemia y mejoría de las manifestaciones clínicas. La hiperplasia hipofisaria desapareció después de 3 meses y reversión completa de los quistes ováricos luego de 6 meses de tratamiento. Conclusión: El síndrome de Van Wyk Grumbach es un trastorno endocrino relativamente infrecuente y su reconocimiento precoz es importante para prevenir complicaciones graves. La precocidad sexual con hipotiroidismo, aumento de volumen de los ovarios, desarrollo mamario aislado, acompañado de baja estatura y retraso de la edad ósea son las características diagnósticas. Dado que los hallazgos remiten con la sustitución de hormona tiroidea, el tratamiento oportuno es fundamental 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50903 Sarcoidosis de la glándula suprarrenal derecha Amesty-Sáez, Martha; Reyna-Villasmil, Eduardo Objetivo: Presentar un caso de sarcoidosis de la glándula suprarrenal derecha. Caso Clínico: Paciente femenina de 59 años, habitante del estado de Florida, Estados Unidos, que acude a la consulta por dolor lumbar de 6 meses de evolución. Niega síntomas concomitantes. La exploración física estaba dentro de los límites normales. Las imágenes de tomografía computarizada mostraban lesión multinodular de la glándula suprarrenal derecha de aproximadamente 3,5 centímetros junto con un nódulo no calcificado de 4 centímetros de diámetro en el segmento superior del lóbulo izquierdo del pulmón. Las pruebas de función hormonal estaban dentro de los límites normales, descartando la posibilidad de insuficiencia suprarrenal. Debido al tamaño de la lesión se realizó adrenalectomía laparoscópica encontrándose tumor amarillento en la glándula suprarrenal derecha con márgenes irregulares y textura blanda. El examen histológico confirmó la presencia de sarcoidosis de la glándula suprarrenal derecha. Conclusión: La sarcoidosis es una enfermedad granulomatosa multisistémica caracterizada histológicamente por la presencia de granulomas de células epitelioides que no se fusionan a los tejidos afectados. Las manifestaciones extra-pulmonares pueden ser difíciles de tratar en pacientes individuales. La etiología de la sarcoidosis sigue sin estar clara, aunque se reconoce como una enfermedad de linfocitos T activados. Sin embargo, la sarcoidosis suprarrenal es poco frecuente. Suele descubrirse de forma incidental, sin hallazgos clínicos anormales ni alteraciones en las pruebas de laboratorio. Las opciones de tratamiento de la sarcoidosis suprarrenal dependen de la presencia de insuficiencia suprarrenal y de la afectación de otros órganos 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50902 Diabetes y trastornos hipertensivos del embarazo: Impacto sobre la salud del recién nacido Materán, Raquel; Araujo Camacho, Sonia; Paoli, Mariela Objetivo: Determinar el efecto de la diabetes asociada a trastornos hipertensivos del embarazo sobre el peso corporal del recién nacido (RN) y la presencia de complicaciones perinatales, en comparación con embarazadas sanas y embarazadas solo con trastornos hipertensivos o diabetes mellitus. Método: Estudio observacional, analítico, prospectivo. Se incluyeron 53 mujeres embarazadas que fueron clasificadas en 4 grupos: 1.-con diabetes mellitus (n=14), 2.-con trastornos hipertensivos (n=14), 3.-con diabetes más trastornos hipertensivos (n=11) y 4.-embarazadas sanas (n=14), que formaron el grupo control. Se realizó interrogatorio sobre antecedentes familiares, personales y evolución del embarazo; se hizo seguimiento del embarazo, parto y del RN. Resultados: Hubo 2 casos de mortinato (3,8%), 3 RN con malformaciones congénitas (5,7%), 34% de RN de pretérmino, 17% de RN pequeños para la edad gestacional (EG), 22,6% de grandes para la EG y 5 RN macrosómicos (9,4%). La frecuencia más alta de RN pretérmino y de mortinatos fue en el grupo con diabetes más trastornos hipertensivos (p<0,05). Hubo asociación significativa entre la presencia de trastornos hipertensivos y RN pretérmino (p=0,006; OR:12,7; IC95%: 1,45-110,79) y RN pequeño para EG (p=0,006; OR:12,7; IC95%:1,45- 110,79). Se encontró asociación significativa de RN grande para la EG (p=0,0001; OR:24,92; IC95%:2,91-212,81) y macrosomía (p=0,01; OR:2,40; IC95%:1,717-3,354) con diabetes. Conclusión: En este grupo de mujeres embarazadas, similar a los hallazgos en la literatura, se encontró que la diabetes mellitus y los trastornos hipertensivos se encuentran directamente asociados a trastornos fetales y neonatales, existiendo asociación significativa entre mortalidad neonatal y diabetes más trastornos hipertensivos del embarazo 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50901 Enfoque diagnóstico y terapéutico del nódulo tiroideo en edad pediátrica Bautista Moreno, Daniel Andrés; Forero Ronderos, Catalina; Céspedes Salazar, Camila Los nódulos tiroideos representan un desafío diagnóstico en la edad pediátrica. La frecuencia de presentación varía según la edad, siendo mayor en adolescentes; sin embargo, en todos los grupos etarios, la proporción de cáncer asociada a estos nódulos es significativamente mayor en pacientes pediátricos que en los adultos. La literatura documenta varios factores de riesgo, dentro de los que se encuentra el antecedente de radiación, deficiencia o exceso de yodo en la dieta, trastornos tiroideos como la enfermedad de Graves, la tiroiditis de Hashimoto, enfermedad autoinmune tiroidea y trastornos genéticos del niño. En el proceso diagnóstico, se recomienda inicialmente realizar un examen físico completo y llevar a cabo un seguimiento ecográfico en pacientes con factores de riesgo. Ante la detección de un nódulo tiroideo, es crucial realizar una biopsia por aspiración con aguja fina y evaluar de manera integral los hallazgos clínicos, paraclínicos y ecográficos para llevar a cabo una aproximación diagnóstica y terapéutica adecuada 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50900 Adipocinas en obesidad y síndrome metabólico Mejia Montilla, Jorly; Reyna Villasmil, Nadia; Fernández-Ramírez, Andreina; Reyna-Villasmil, Eduardo La obesidad visceral y la resistencia a la insulina son características de un grupo de condiciones conocidas como síndrome metabólico. Esta condición aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares y la mortalidad. La hipertensión arterial, los trastornos del metabolismo de carbohidratos, lípidos y purinas son otros rasgos que la distinguen. Mediante la producción de adipocinas y sustancias pro-inflamatorias, el tejido adiposo visceral participa activamente en las alteraciones metabólicas. La alta frecuencia de enfermedad cardiovascular en los sujetos con síndrome metabólico y su correlación con la obesidad visceral también parece estar relacionada con la alteración de la secreción de adipocinas. Estas sustancias (leptina, adiponectina, resistina y apelina) pueden contribuir al desarrollo de la insulinorresistencia, alteraciones del metabolismo de carbohidratos, dislipidemia y aterosclerosis, lo que contribuye al desarrollo de la hipertensión arterial y otras patologías cardiovasculares. Algunas tienen efectos metabólicos negativos y aumentan el riesgo de patologías cardiovasculares, mientras que otras tienen efectos protectores. El objetivo de esta revisión fue analizar los efectos de las adipocinas sobre la obesidad y el síndrome metabólico 2024-10-04T00:00:00Z http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50899 Densitometría ósea, una herramienta vigente cuya interpretación requiere formación continua Uzcátegui Osorio, Lilia Rosa 2024-10-04T00:00:00Z