Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo Vol 4 Nº 2

Manifestaciones clínicas y paraclínicas en el síndrome de beckwithwiedemann

Fri, 14 Aug 2009 21:06:41 GMT

Manifestaciones clínicas y paraclínicas en el síndrome de beckwithwiedemann Quijada, Zaira; Salas, Alba; Paoli, Mariela; Zerpa, Yajaira; Gordon, Oswaldo Objetivo: Reportar el caso clínico de un recién nacido con Síndrome de Beckwith - Wiedemann, patología poco frecuente asociada a hipoglicemia, cuya incidencia es de 1 en 14.000 nacimientos. Caso clínico: Recién nacido masculino de termino, con peso de 3000 grs y talla de 47,5 cm, adecuados para su edad gestacional, quien ingresó a la unidad de cuidados intermedios neonatales por depresión neonatal moderada, onfalocele, riesgo de infección neonatal por ruptura prematura de membranas ovulares de 56 horas de evolución e infección urinaria materna activa. Se realizó corrección de onfalocele el mismo día del nacimiento y ante el hallazgo clínico concomitante de macroglosia se plantea el diagnóstico de Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Al quinto día de vida presentó hipoglicemias severas, menores de 25 mg/dL, gases arteriales y electrolitos séricos normales, niveles variables de insulina, hematología completa y otros criterios compatibles con sepsis neonatal. Perfil tiroideo y cortisol sérico normales. Ultrasonido abdominal reportó hepatomegalia a expensas de lóbulo izquierdo. Se inició tratamiento con aporte EV de dextrosa entre 6,4 a 8 mg/kg/min, persistiendo con hipoglicemias, por lo cual se adicionó hidrocortisona a una dosis de 7,5 mg/kg/día, mejorando el control glicémico. A los 26 días aparece hernia inguinoescrotal izquierda, corrigiéndose quir˙rgicamente. Al lograr estabilización en niveles de glicemia se decide alta con hidrocortisona vía oral a 3,5 mg/kg/día. Es valorado por genética quienes confirman el diagnóstico. Actualmente tiene 6 meses de edad, se ha mantenido euglicémico, entre 70 y 90 mg/dL, y resto de la paraclínica normal. Se indicó esquema de retirada de glucocorticoides con control diario de glicemia capilar, para vigilar episodios de hipoglicemias. Conclusiónes: El Síndrome de Beckwith-Wiedemann suele identificarse al nacer por la presencia de macrosomía, macroglosia y defectos de la pared abdominal. Cerca del 50% de los niños pueden presentar hipoglicemia hiperinsulinémica, moderada y transitoria, así como desarrollar procesos neoplásicos a mediano y largo plazo. El tratamiento eficaz de la hipoglicemia previene el retraso psicomotor.

Validez de la determinación de lípidos utilizando el analizador portátil colestech LDX

Fri, 14 Aug 2009 21:01:20 GMT

Validez de la determinación de lípidos utilizando el analizador portátil colestech LDX Villarroel, Vanessa; Salas, Alba; Paoli, Mariela; Arata de Bellabarba, Gabriela Objetivos: Determinar la validez de los valores de lípidos registrados en sangre capilar con el equipo portátil Cholestech LDX Métodos: La precisión y sensibilidad de la determinación de lípidos utilizando el equipo portátil cholestech LDX se comparó con la determinación clásica de lípidos en el laboratorio. Se estudiaron 41 sujetos, voluntarios. Las determinaciones de colesterol total (Ct), triglicéridos (Tg), HDL colesterol (C-HDL) y LDL colesterol (CLDL) se realizaron en el laboratorio, por método enzimático utilizando el estuche comercial (CONCEPTA) y con el analizador portátil Cholestech LDX. Los resultados fueron comparados utilizando análisis estadísticos parametricos. Resultados: Al comparar las concentraciones de lípidos obtenidas con el Cholestech LDX y con el método de laboratorio no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas; la concentración promedio de Ct fue de 197±49 y de 196±44; la de Tgc fue de 157±18 y de 139±15; la de C-HDL fue de 43±2 y de 45±1; la de C-LDL fue de 120±6 y de 124±6respectivamente. La sensibilidad y especificidad obtenida con el cholestech LDX fue de 65% y 96% para Ct:, 100% y 83% para Tg; 90% y 70% para C-HDL; 57% y 93% para C-LDL. El valor predictivo positivo y el negativo fue: 92% y 79% para Ct; 64% y 100% para Tg; 53% y 95% para C-HDL; 67% y 90% para CLDL. La correlación entre los valores obtenidos con el analizador portátil y los valores obtenidos en el laboratorio fueron altamente significativas: r=0,747, p<0,01 para Ct; r=0,981, p<0,0001 para Tg; r=0,739, p<0,0001 para CHDL; r=0,737, p<0,0001para C-LDL Conclusiones: El analizador portátil para la determinación de lípidos es una alternativa confiable como método para realizar despistajes de factores de riesgo.

Cambios hemodinamicos precoces en pacientes con resistencia insulínica

Fri, 14 Aug 2009 20:57:11 GMT

Cambios hemodinamicos precoces en pacientes con resistencia insulínica Colmenares, Johanna; Gómez Pérez, Roald; Odreman Macchioli, Rodolfo; Valeri R., Lenin; Villarroel, Vanessa; Núñez Medina, Tulio José; Arata de Bellabarba, Gabriela Objetivos: Determinar cambios hemodinámicos, estructurales y funcionales de pacientes con resistencia insulínica y sin síndrome metabólico. Métodos: Se seleccionaron diez pacientes de ambos sexos con diagnóstico de resistencia insulínica. Diez pacientes sanos ajustados por edad, sexo e índice de masa corporal (IMC) constituyeron el grupo control. El IMC y la presión arterial fueron registrados. Los pacientes fueron sometidos a una prueba de tolerancia oral a la glucosa. El índice de HOMAIR fue utilizado para el cálculo de la resistencia insulínica (HOMAIR: valor ≥ 2,5). La concentración de norepinefrina plasmática (NE) se cuantifico por HPLC. Los parámetros hemodinámicos, estructurales y funcionales del corazón fueron evaluados mediante el ecocardiograma bidimensional, eco doppler pulsado y doppler pulsado tisular. Resultados: La glucemia, la insulina basal y post-carga y el HOMAIR fueron significativamente más altos en el grupo de pacientes. El índice cardiaco resultó significativamente más bajo en el grupo de pacientes. La concentración de NE se correlacionó en forma positiva y estadísticamente significativa con las concentraciones de insulina basal y post-carga. La presión arterial diastólica se correlacionó en forma negativa y estadísticamente significativa con la insulina post-carga solo en el grupo control. El volumen diastólico final del ventrículo izquierdo se correlacionó en forma positiva y estadísticamente significativa con la insulina y el HOMAIR en el grupo de pacientes pero no en el grupo control. Conclusiones: Los niveles de insulina plasmática podrían desempeñar un papel muy importante en la modulación de los niveles plasmáticos de NE en pacientes con resistencia insulínica. La sobreactivación del sistema nervioso simpático podría condicionar anormalidades en el volumen sistólico final el índice cardiaco, los cuales constituirían los cambios hemodinámicos adaptativos precoces en pacientes con resistencia insulínica sin síndrome metabólico.

Enfoque práctico de la pubarquia precoz

Fri, 14 Aug 2009 20:52:19 GMT

Enfoque práctico de la pubarquia precoz Licha, Minerva La pubarquia precoz, es considerada una variante normal del desarrollo, sin consecuencias a largo plazo. Recientemente se ha relacionado con alteraciones endocrino-metabólicas en la pre-pubertad y fundamentalmente en la post-pubertad. La pubarquia precoz, hoy por hoy, representa un factor predictivo de disfunción ovárica y/o adrenal y de síndrome metabólico. Este artículo es resultado de una revisión bibliográfica sobre esta entidad, realizado con el objetivo de disponer de las herramientas que nos permitan el diagnostico, la evaluación, el seguimiento y los tratamientos adecuados.

Antagonismo del sistema endocanabinoide: implicaciones en el tratamiento de la obesidad, síndrome metabólico y adición a drogas

Fri, 14 Aug 2009 20:49:10 GMT

Antagonismo del sistema endocanabinoide: implicaciones en el tratamiento de la obesidad, síndrome metabólico y adición a drogas Tucci Kellerer de Hernández, Sonia Alessandra; Kirkham, Tim C. Rimonabant (SR141716, Acomplia®) ha sido catalogado como un antagonista/agonista inverso del receptor canabinoide tipo 1 (CB1). Dicho compuesto ha sido ampliamente utilizado como una herramienta para evaluar los mecanismos mediante los cuales los agonistas canabinoides producen sus efectos farmacológicos y adicionalmente dilucidar los respectivos roles fisiológicos y fisiopatológicos del receptor CB1. Aparte del antagonismo a nivel del receptor CB1 reciente evidencia ha demostrado cada vez mas que rimonabant también es capaz de ejercer acciones por si mismo. Estas acciones pueden ser vistas como agonismo inverso o como antagonismo de un tono endocanabinoide endógeno que tiende variar según las circunstancias. Actualmente, dentro de los diferentes efectos de rimonabant, los que poseen mayor relevancia clínica son sus propiedades anti-obesidad y su capacidad de atenuar la dependencia a la nicotina. Los resultados obtenidos en estudios clínicos recientes han demostrado que el tratamiento con rimonabant produce perdida de peso en pacientes obesos. Adicionalmente rimonabant produce una normalización de los parámetros metabólicos y disminuye los trastornos cardiovasculares asociados con la obesidad en humanos. Rimonabant también es efectivo en la dependencia al cigarrillo y posee un perfil toxicológico relativamente seguro. Esta revisión considerara los principales efectos obtenidos con rimonabant haciendo especial énfasis en sus aplicaciones más promisorias.

Editorial

Fri, 14 Aug 2009 20:45:30 GMT

Editorial Molina, Carmen Zoraida