Tratamiento de la osteogénesis imperfecta, una patología poco frecuente.
Fecha
2025-07-25Palabras Clave
Fracturas, Escleras azules, Osteogénesis imperfecta, BisfosfonatosFractures, Blue sclera, Osteogenesis imperfecta, Bisphosphonates
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Resumen
Objetivo: Presentar el caso de una preescolar con osteogénesis imperfecta (OI) y evaluar las opciones terapéuticas.
Caso Clínico: Preescolar femenina de 2 años de edad, procedente de la etnia Piaroa, Amazonas, quien presenta
desde las 3 semanas de vida fracturas espontaneas en huesos largos, tratadas con inmovilización y analgésicos;
por persistencia del cuadro es referida al Servicio de Endocrinología. La paciente presenta talla y peso muy bajos
para la edad, escleras azules y deformidades múltiples en extremidades. Los exámenes de laboratorio muestran
un metabolismo fosfocálcico normal. Se establece diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta (OI) y se inicia
tratamiento con ácido zoledrónico, suplemento de calcio y vitamina D. La paciente presenta nuevas fracturas a
pesar del tratamiento.
Conclusión: Las opciones terapéuticas en la osteogénesis imperfecta actualmente son limitadas, es un tratamiento
crónico y se centra en prevenir nuevas fracturas, mejorar densidad mineral ósea y calidad de vida.
Recibido en: mayo 2025 - Aceptado: junio 2025.
Información Adicional
| Otros Títulos | Treatment of osteogenesis imperfecta, a rare pathology summary. |
| Correo Electrónico | rvdeme@gmail.com carohidalgo86@gmail.com |
| Editor | SaberULA |
| ISSN | 1690-3110 |
| Resumen en otro Idioma | Objective: To present the case of a patient with osteogenesis imperfecta (OI) and evaluate therapeutic options. Clinical Case: A 2-year-old female preschooler from the Piaroa ethnic group in the Amazon región, presented spontaneous long bone fractures since 3 weeks of age. These fractures were treated with immobilization and analgesics. Due to the persistence of the condition, she was referred to the Endocrinology unit. The patient presented very low height and weight for her age, blue sclera, and multiple limb deformities. Laboratory tests showed normal calcium and phosphorus metabolism. A clinical diagnosis of OI was established, and treatment with zoledronic acid, calcium supplements, and vitamin D was started. The patient developed new fractures despite treatment. Conclusions: Therapeutic options for osteogenesis imperfecta are currently limited. It is a chronic treatment that focuses on preventing new fractures, improving bone mineral density, and quality of life. |
| Colación | 88-93 |
| Periodicidad | Cuatrimestral |
| Página Web | http://www.saber.ula.ve/rvem/ |
| País | Venezuela |
| Institución | Universidad de Los Andes |
| Sección | Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Caso clìnico |