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Síndrome de williams-Beuren: a propósito de un caso

dc.rights.licensehttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ve/
dc.contributor.authorRuíz Morales, Luisana
dc.contributor.authorLima, Marcos Miguel
dc.contributor.authorQuijada, Beatriz
dc.contributor.authorAguirre, Miguel Angel
dc.date.accessioned2013-05-07T17:04:44Z
dc.date.available2013-05-07T17:04:44Z
dc.date.issued2013-05-07T17:04:44Z
dc.identifier.issn1690-310
dc.identifier.urihttp://www.saber.ula.ve/handle/123456789/37022
dc.description.abstractObjetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Caso Clínico: Lactante mayor, masculino de 1 año de edad, quien es remitido a la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes por presentar hipotonía y retraso en el desarrollo psicomotor. El examen físico reveló peso de 8,300 Kg (P10), talla de 75 cm (P50), potencial genético de talla de 176±10 cm. Normocéfalo, con dismorfia facial caracterizada por frente amplia, nariz corta y ancha, leve oblicuidad palpebral y epicántica, iris marrón estrellado, filtrum largo, mandíbula pequeña, labios prominentes y probable microdoncia. Además, se auscultó soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar y el examen neurológico evidenció hipotonía troncal, leve y armónica, así como déficit de atención. El ultrasonido de tiroides reportó leve hipoplasia de la glándula, y el perfil tiroideo fue compatible con un hipotiroidismo subclínico. El estudio hemodinámico demostró la presencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas. Conclusiones: El paciente fue diagnosticado con SWB debido a la coexistencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas así como a las características faciales propias de este trastorno. Se estima que la frecuencia de este síndrome es de 1 por cada 7.500 nacidos vivos, pudiendo ser de aparición esporádica y ocurre por deleción en 7q11.23. El hipotiroidismo subclínico constituye una de las alteraciones endocrinológicas más frecuentemente encontradas en estos pacientes y se asocia a hipoplasia de la glándula tiroides.es_VE
dc.language.isoeses_VE
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectSíndrome de Williams-Beurenes_VE
dc.subjectHipotiroidismoes_VE
dc.subjectEstenosis pulmonares_VE
dc.titleSíndrome de williams-Beuren: a propósito de un casoes_VE
dc.title.alternativeWilliams-Beuren syndrome: a case reportes_VE
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.description.abstract1Objective: To divulge a case of Williams-Beuren Syndrome (WBS). Clinical case: Toddler, male, 1-year old, referred to the Endrocrinology Unit of the Mérida, Venezuela Los Andes University Hospital for presenting hypotonia and psychomotor retardation. At clinical examination he exhibited:weight: 8.3 kg (P10); height: 75 cm (P50); size genetic potential: 176±10 cm; normocephalic, with facial dysmorphia characterized by broad forehead, short and wide nasal bridge, slight palpebral and epicanthic obliquity, brown starry iris, long philtrum, small jaw, bulging lips and probable microdontism. Systolic ejection murmur in pulmonic root. Neurological examination evinced slight and harmonic truncal hypotonia and attention deficit. Ultrasound reported mild thyroid hypoplasia, thyroid profile being compatible with subclinical hypothyroidism. Hemodynamic monitoring confirmed multiple stenosis of pulmonary arteries and peripheral branches. Conclusion: Patient was diagnosed with WBS because of main branch and peripheral pulmonary artery stenosis concurrent with facial demeanor typical of this disorder. Its occurrence, likely sporadic and due to 7q11.23 deletion, attends one in 7500 live births. Subclinical hypothyroidism, associated to thyroid hypoplasia, is one of the most frequent endocrinological alterations found in these patients.es_VE
dc.description.colacion26-30es_VE
dc.description.emailmarcoslimamedical@hotmail.comes_VE
dc.description.frecuenciaCuatrimestral
dc.identifier.depositolegal200202ME1390
dc.subject.dependenciaSociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismoes_VE
dc.subject.facultadFacultad de Medicinaes_VE
dc.subject.keywordsHypothyroidismes_VE
dc.subject.keywordsPulmonary stenosises_VE
dc.subject.publicacionelectronicaRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
dc.subject.seccionRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Caso Clínicoes_VE
dc.subject.thematiccategoryMedicina y Saludes_VE
dc.subject.tipoRevistases_VE
dc.type.mediaTextoes_VE


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