• español
    • English
    • français
    • português (Brasil)
  • español 
    • español
    • English
    • français
    • português (Brasil)
  • Login
Universidad de Los Andes

  • Inicio
  • Facultades
  • Unidades de Investigación
  • Investigadores
  • Revistas
  • Postgrados
  • Eventos
Ver ítem 
  •   SaberULA Repositorio Institucional de la Universidad de Los Andes, Mérida - Venezuela: Página Principal
  • Revistas
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 20 Nº 2
  • Ver ítem
  •   SaberULA Repositorio Institucional de la Universidad de Los Andes, Mérida - Venezuela: Página Principal
  • Revistas
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 20 Nº 2
  • Ver ítem
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Deficiencia de la enzima 17Alfa-Hidroxilasa con hiperaldosteronismo

Thumbnail
Ver/
Ver texto completo (215.3Kb)
Fecha
2022-09-28
Autor
Valencia-West, Angela
Gericke-Brumm, Peter
Reyna-Villasmil, Eduardo
Palabras Clave
deficiencia de 17alfa-hidroxilasa, hiperaldosteronismo, hiperplasia suprarrenal congénita, hipertensión, hipokalemia
17alpha-Hydroxylase deficiency, hyperaldosteronism, congenital adrenal hyperplasia, hypertension, hypokalemia
Metadatos
Mostrar el registro completo del ítem
Compartir por...
| | |
Resumen
Objetivo: Presentar un caso de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa con hiperaldosteronismo.Caso Clínico: Se trata de paciente femenina de 16 años de edad quien presentó amenorrea primaria acompañada de ausencia de caracteres sexuales secundarios. Al examen físico se encontraron cifras tensionales elevadas y ausencia de vello púbico y axilar. Las pruebas de laboratorio mostraron valores de potasio sérico bajo con sodio normal. Las pruebas hormonales demostraron aumento de las concentraciones de hormona adenocorticotropa, 11-deoxicorticosterona y gonadotropinas, con disminución de cortisol, sulfato de dehidroepiandrosterona, 17alfa hidroxiprogesterona y esteroides sexuales. También se encontraron valores de aldosterona elevados con baja actividad de la renina plasmática. Los estudios por imágenes demostraron útero rudimentario, ovarios pequeños y glándulas suprarrenales normales. El análisis genético encontró cariotipo normal (46 XX) con mutación patogénica en el exón 6 del CYP17A1 confirmando el diagnóstico de deficiencia de 17alfa-hidroxilasa. Las manifestaciones clínicas desaparecieron luego del tratamiento con glucocorticoides y hormonas sexuales.Conclusión: La deficiencia de 17alfa-hidroxilasa es una forma rara de hiperplasia suprarrenal congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo, en la que los defectos en la biosíntesis del cortisol y los esteroides sexuales dan lugar a un exceso de mineralocorticoides. Los casos que presentan hiperaldosteronismo son muy raros y están probablemente asociados con la severidad de la deficiencia enzimática. Esta condición debe sospecharse en sujetos jóvenes con hipertensión primaria, hipokalemia y ausencia de los caracteres sexuales secundarios. La identificación de la mutación puede ayudar a una mejor comprensión de la enfermedad.
URI
http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/48387
Colecciones
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol. 20 Nº 2
Información Adicional
Otros Títulos17Alpha-Hydroxylase deficiency with hyperaldosteronism
Correo Electrónicosippenbauch@gmail.com
ISSN1690-3110
Resumen en otro IdiomaObjective: To present a case of 17alpha-hydroxylase deficiency with hyperaldosteronism.Case Report: A 16-year-old female patient presented with primary amenorrhea accompanied by absence of secondary sexual characteristics. Physical examination revealed elevated blood pressure and absence of pubic and axillary hair. Laboratory tests showed low serum potassium values with normal sodium. Hormonal tests showed increased concentrations of adrenocorticotropic hormone, 11-deoxycorticosterone and gonadotropins with decreased cortisol, dehydroepiandrosterone sulfate, 17alpha-hydroxyprogesterone and sex steroids concentrations. Aldosterone values were also elevated with low plasma renin activity. Imaging studies demonstrated rudimentary uterus, small ovaries and normal adrenal glands. Genetic analysis found normal karyotype (46 XX) with pathogenic mutation in exon 6 of CYP17A1 confirming the diagnosis of 17alpha-hydroxylase deficiency. Clinical manifestations disappeared after treatment with glucocorticoids and sex hormones. Conclusions: 17alpha-hydroxylase deficiency is a rare form of congenital adrenal hyperplasia with an autosomal recessive inheritance pattern, in which defects in cortisol and sex steroid biosynthesis result in mineralocorticoid excess. Cases presenting with hyperaldosteronism are very rare and are probably associated with severity of the enzyme deficiency. This condition should be suspected in young subjects with primary hypertension, hypokalemia and absence of secondary sexual characteristics. Identification of the mutation may help to better understand the disease.
Colación107-112
PeriodicidadCuatrimestral
Página Webhttp://www.saber.ula.ve/rvem/
PaísVenezuela
InstituciónUniversidad de Los Andes
SecciónRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Casos Clinicos

Univesidad de Los Andes

  • Rectorado
  • Vicerectorado Académico
  • Vicerectorado Administrativo
  • Secretaría

Navegación por documentos

  • Por Fecha de Publicación
  • Por Autores
  • Por Títulos
  • Por Palabras Clave

Preguntas Frecuentes

  • ¿Cómo publicar?
  • ¿Cómo enviar o actualizar información?
  • ¿Cuál es la Licencia de Depósito de documentos en SaberULA?
  • ¿Qué es un Repositorio Institucional (RI)?
  • ¿Cómo obtengo RSS por tipo de documentos?

Ubícanos

  • emailsaber@ula.ve
  • +58-0274-240.23.43
  • Mérida - Venezuela

Síguenos

facebook  twitter   

Contacto | Sugerencias

Licencia Creative Commons Todos los documentos publicados en este repositorio se distribuyen bajo una
Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Venezuela .

SaberULA Repositorio Institucional de la Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela 2018.

DSpaceDSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace.
Theme by  Atmire NV

 

 

Listar

Todo Saber-ULAComunidades & ColeccionesPor fecha de publicaciónAutoresTítulosMateriasEsta colecciónPor fecha de publicaciónAutoresTítulosMaterias

Mi cuenta

Acceder

Estadísticas

Ver Estadísticas de uso

Univesidad de Los Andes

  • Rectorado
  • Vicerectorado Académico
  • Vicerectorado Administrativo
  • Secretaría

Navegación por documentos

  • Por Fecha de Publicación
  • Por Autores
  • Por Títulos
  • Por Palabras Clave

Preguntas Frecuentes

  • ¿Cómo publicar?
  • ¿Cómo enviar o actualizar información?
  • ¿Cuál es la Licencia de Depósito de documentos en SaberULA?
  • ¿Qué es un Repositorio Institucional (RI)?
  • ¿Cómo obtengo RSS por tipo de documentos?

Ubícanos

  • emailsaber@ula.ve
  • +58-0274-240.23.43
  • Mérida - Venezuela

Síguenos

facebook  twitter   

Contacto | Sugerencias

Licencia Creative Commons Todos los documentos publicados en este repositorio se distribuyen bajo una
Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Venezuela .

SaberULA Repositorio Institucional de la Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela 2018.

DSpaceDSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace.
Theme by  Atmire NV