Síndrome de pendred. A propósito de un caso

Abstract

Objetivo: Presentar caso clínico de Síndrome de Pendred, patología poco frecuente en la edad pediátrica que engloba sordera congénita y bocio. Caso clínico: Preescolar femenina de 5 años y 4 meses, cuya madre refiere enfermedad actual de 3 meses de evolución caracterizada por presentar aumento progresivo de volumen en cara anterior de cuello, sin cambios de coloración, ni temperatura, no doloroso, concomitantemente somnolencia, estreñimiento e hipoactividad. Examen Físico: Peso 14,700 Kg (<P3), Talla 99,2cm (P3), piel áspera al tacto, cuello móvil, corto, con bocio difuso visible y palpable (grado II); neurológico: se aprecia poca comunicación con el examinador, no obedece a órdenes verbales, solo al emplear lenguaje mímico por lo que impresiona hipoacusia. Es evaluada por el servicio de ORL y neurología quienes plantean sordera neurosensorial. Exámenes paraclínicos: TSH: 24,20 μIU/mL, T4L: 0,426 ng/dL. Anticuerpos anti TPO y anti tiroglobulínicos negativos. Colesterol total: 234 mg/dL. Edad ósea Greulich y Pyle: 2,5 años para edad cronológica de 5,3 años. Ultrasonido tiroideo: glándula tiroides de aspecto globoso, parénquima difuso con hipervascularización, lóbulo derecho de 4,35 cc, lóbulo izquierdo 4,50 cc. Test de perclorato: 38% de descarga de yodo radioactivo (Positivo). Se diagnóstica Síndrome de Pendred y se inicia tratamiento con levotiroxina 25 μg al día. Conclusión: La prevalencia del Síndrome de Pendred se reporta alrededor de 7,5%. Probable subdiagnóstico, lo cual debe evitarse, considerando que se trata de una patología con carácter autosómico recesivo que amerita tratamiento y consejo genético oportuno dadas las implicaciones en el desarrollo psicomotor y el riesgo de recurrencia en la descendencia.