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Dislipidemia Mixta Severa en Población Pediátrica: Enfoque Diagnóstico y Terapeútico. A Propósito de un Caso

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Texto completo (655.1Kb)
Fecha
2016-10
Autor
Aguirre, Miguel Angel
Prieto, Carem
Hung Huang, Seilee
Briceño, Yajaira
Paoli, Mariela
Palabras Clave
Hipertrigliceridemia, Hipercolesterolemia, Hiperlipoproteinemia tipo v, Dislipidemia hiperlipidemias primarias
Hypertriglyceridemia, Hypercholesterolemia, Hyperlipoproteinemia type V, Primary hyperlipidemia dyslipidemia
Metadatos
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Resumen
Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPAR?, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados.
URI
http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/42690
Colecciones
  • Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo. Vol 14 Nº 3
Información Adicional
Otros TítulosSevere Mixed Dyslipidemia in Pediatric Population. Diagnosis and Treatment. About A Case
Correo Electrónicoseileehung@hotmail.com
paolimariela@hotmail.com
ISSN1690-3110
Resumen en otro IdiomaObjective: To present an atypical presentation of severe mixed dyslipidemia in the pediatric population and its diagnostic and therapeutic approach. Case Report: Female 7-year-old is referred because of presenting lactescent serum, evidenced by laboratory tests. Physical exam: height, weight and body mass index in the 50th percentile, painless palpable hepatomegaly. Initial paraclinical: glucose 114 mg/dl, cholesterol 166 mg/dl and triglycerides 1200 mg/dl. Electrophoresis: evidence of VLDL and chylomicrons. Hyperlipoproteinemia type V diagnosis is made; treatment is initiated with lifestyle modification and omega 3 fatty acids, 1500 mg/day. However, given the persistence of high levels of triglycerides and cholesterol, the omega 3 fatty acids is omitted and treatment with ezetimibe 10 mg and ciprofibrate 50 mg daily, is indicated. Genetic studies revealed an intronic variant G/C in intron 7 for gene PPAR?, correlated with a high risk of hypertriglyceridemia, and a mutation of exon 4 of gene LDL receptor; for this reason, the diagnosis is modified to mixed dyslipidemia, with elevated VLDL, LDL and chylomicron. The current evolution has been satisfactory. Conclusions: Primary hyperlipidemia is a group of diseases with variable frequency according to the different phenotypes present. The differential diagnosis is important to exclude a secondary cause. Electrophoresis and genetic study guide the diagnosis. Treatment should be individualized depending on the clinical findings of the patient, plasma lipid levels, and associated risk factors.
Colación205-216
PaísVenezuela
InstituciónUniversidad de Los Andes
SecciónRevista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Editorial

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