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Dislipidemia Mixta Severa en Población Pediátrica: Enfoque Diagnóstico y Terapeútico. A Propósito de un Caso
dc.rights.license | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ve/ | |
dc.contributor.author | Aguirre, Miguel Angel | |
dc.contributor.author | Prieto, Carem | |
dc.contributor.author | Hung Huang, Seilee | |
dc.contributor.author | Briceño, Yajaira | |
dc.contributor.author | Paoli, Mariela | |
dc.date.accessioned | 2016-11-30T19:24:13Z | |
dc.date.available | 2016-11-30T19:24:13Z | |
dc.date.issued | 2016-10 | |
dc.identifier.issn | 1690-3110 | |
dc.identifier.uri | http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/42690 | |
dc.description.abstract | Objetivo: Dar a conocer una presentación atípica de dislipidemia mixta severa en población pediátrica y su abordaje diagnóstico y terapéutico. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad, quien es referida por presentar suero lactescente, evidenciado al realizarle pruebas de laboratorio. Examen físico: talla, peso e índice de masa corporal en percentil 50, hepatomegalia palpable no dolorosa. Paraclínicos de ingreso: glucemia 114 mg/dl, colesterol: 166 mg/dl y triglicéridos: 1200 mg/ dl. Electroforesis: se evidencia VLDL y quilomicrones. Se hace diagnóstico de hiperlipoproteinemia tipo V, se inicia tratamiento con modificación de estilo de vida y ácidos omega 3, 1500 mg/día. Persisten niveles elevados de triglicéridos y aumenta el colesterol, por lo que se omite el omega 3 y se indica tratamiento con ezetimiba 10 mg y ciprofibrato 50 mg diarios. El estudio genético evidenció una variante intrónica G/C en el intrón 7 para el gen de PPAR?, correlacionándose con un riesgo elevado de hipertrigliceridemia y mutación del exón 4 del gen del receptor de LDL, por lo que se modifica el diagnóstico a dislipidemia mixta con elevación de VLDL, quilomicrones y LDL. La evolución actual ha sido satisfactoria. Conclusión: Las hiperlipidemias primarias son un grupo de patologías con frecuencia variables de acuerdo a los diferentes fenotipos presentes. El diagnóstico diferencial es importante para descartar una causa secundaria. La electroforesis y el estudio genético orientan al diagnóstico, y el tratamiento debe ser individualizado dependiendo de la clínica del paciente, los niveles de lípidos plasmáticos y los factores de riesgos asociados. | es_VE |
dc.language.iso | es | es_VE |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.subject | Hipertrigliceridemia | es_VE |
dc.subject | Hipercolesterolemia | es_VE |
dc.subject | Hiperlipoproteinemia tipo v | es_VE |
dc.subject | Dislipidemia hiperlipidemias primarias | es_VE |
dc.title | Dislipidemia Mixta Severa en Población Pediátrica: Enfoque Diagnóstico y Terapeútico. A Propósito de un Caso | es_VE |
dc.title.alternative | Severe Mixed Dyslipidemia in Pediatric Population. Diagnosis and Treatment. About A Case | es_VE |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.description.abstract1 | Objective: To present an atypical presentation of severe mixed dyslipidemia in the pediatric population and its diagnostic and therapeutic approach. Case Report: Female 7-year-old is referred because of presenting lactescent serum, evidenced by laboratory tests. Physical exam: height, weight and body mass index in the 50th percentile, painless palpable hepatomegaly. Initial paraclinical: glucose 114 mg/dl, cholesterol 166 mg/dl and triglycerides 1200 mg/dl. Electrophoresis: evidence of VLDL and chylomicrons. Hyperlipoproteinemia type V diagnosis is made; treatment is initiated with lifestyle modification and omega 3 fatty acids, 1500 mg/day. However, given the persistence of high levels of triglycerides and cholesterol, the omega 3 fatty acids is omitted and treatment with ezetimibe 10 mg and ciprofibrate 50 mg daily, is indicated. Genetic studies revealed an intronic variant G/C in intron 7 for gene PPAR?, correlated with a high risk of hypertriglyceridemia, and a mutation of exon 4 of gene LDL receptor; for this reason, the diagnosis is modified to mixed dyslipidemia, with elevated VLDL, LDL and chylomicron. The current evolution has been satisfactory. Conclusions: Primary hyperlipidemia is a group of diseases with variable frequency according to the different phenotypes present. The differential diagnosis is important to exclude a secondary cause. Electrophoresis and genetic study guide the diagnosis. Treatment should be individualized depending on the clinical findings of the patient, plasma lipid levels, and associated risk factors. | es_VE |
dc.description.colacion | 205-216 | es_VE |
dc.description.email | seileehung@hotmail.com | es_VE |
dc.description.email | paolimariela@hotmail.com | es_VE |
dc.identifier.depositolegal | 200902ME4351 | |
dc.publisher.pais | Venezuela | es_VE |
dc.subject.dependencia | Sociedad Venezolana de Endocrinología y Metabolismo | es_VE |
dc.subject.facultad | Facultad de Medicina | es_VE |
dc.subject.institucion | Universidad de Los Andes | es_VE |
dc.subject.keywords | Hypertriglyceridemia | es_VE |
dc.subject.keywords | Hypercholesterolemia | es_VE |
dc.subject.keywords | Hyperlipoproteinemia type V | es_VE |
dc.subject.keywords | Primary hyperlipidemia dyslipidemia | es_VE |
dc.subject.seccion | Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Editorial | es_VE |
dc.subject.thematiccategory | Medicina y Salud | es_VE |
dc.subject.tipo | Revistas | es_VE |
dc.type.media | Texto | es_VE |