Disgenesia gonadal mixta 45X/46XY. A propósito de un caso

Abstract

Objetivo: La disgenesia gonadal comprende un amplio grupo de entidades patológicas en las que se interrumpe el desarrollo gonadal y ello conlleva a su disfunción. Se presenta un caso de disgenesia gonadal mixta de difícil diagnóstico.

Caso clínico: Adolescente de 14 años referida a la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital de Niños J. M. de los Ríos, por presentar ambigüedad genital desde el nacimiento. Cariotipo en sangre periférica 46XY, y discordancia en diferentes estudios de imágenes que reportaban la presencia y/o ausencia de derivados mullerianos. Se describen las características clínicas y hallazgos de la laparoscopia. Se confirma la existencia de derivados mullerianos, y el estudio del tejido gonadal permitió la identificación genética de la doble línea celular 45X/46XY, estableciéndose así, el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. Se confirma asignación al sexo femenino, se inicia terapia de reemplazo hormonal con seguimiento multidisciplinario para planificación de la reconstrucción estética de genitales externos.

Conclusión: La disgenesia gonadal mixta incluye los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica. El mosaico 45X/46XY puede dar lugar a gran variedad de fenotipos, con diferentes grados de ambigüedad sexual. Este mosaico cromosómico es clínicamente relevante, ya que además de asociarse con virilización de los genitales femeninos, se ha relacionado con un riesgo significativo de desarrollar malignidad gonadal, de aquí, la importancia en hacer énfasis en el diagnóstico temprano de esta patología.

Recibido en: octubre 2023 / Aceptado: marzo 2024