| dc.rights.license | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ve/ | es_VE |
| dc.contributor.author | Palma, Lisette | |
| dc.contributor.author | Velásquez, María Esperanza | |
| dc.contributor.author | Ochoa, Cristil | |
| dc.contributor.author | Villegas Issa, Néstor | |
| dc.date.accessioned | 2024-04-18T15:20:35Z | |
| dc.date.available | 2024-04-18T15:20:35Z | |
| dc.date.issued | 2024-04-18 | |
| dc.identifier.issn | 1690-3110 | |
| dc.identifier.uri | http://www.saber.ula.ve/handle/123456789/50441 | |
| dc.description.abstract | Objetivo: La disgenesia gonadal comprende un amplio grupo de entidades patológicas en las que se interrumpe
el desarrollo gonadal y ello conlleva a su disfunción. Se presenta un caso de disgenesia gonadal mixta de difícil
diagnóstico.
Caso clínico: Adolescente de 14 años referida a la consulta de Endocrinología Infantil del Hospital de Niños J.
M. de los Ríos, por presentar ambigüedad genital desde el nacimiento. Cariotipo en sangre periférica 46XY, y
discordancia en diferentes estudios de imágenes que reportaban la presencia y/o ausencia de derivados mullerianos.
Se describen las características clínicas y hallazgos de la laparoscopia. Se confirma la existencia de derivados
mullerianos, y el estudio del tejido gonadal permitió la identificación genética de la doble línea celular 45X/46XY,
estableciéndose así, el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. Se confirma asignación al sexo femenino, se inicia
terapia de reemplazo hormonal con seguimiento multidisciplinario para planificación de la reconstrucción estética
de genitales externos.
Conclusión: La disgenesia gonadal mixta incluye los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica.
El mosaico 45X/46XY puede dar lugar a gran variedad de fenotipos, con diferentes grados de ambigüedad sexual.
Este mosaico cromosómico es clínicamente relevante, ya que además de asociarse con virilización de los genitales
femeninos, se ha relacionado con un riesgo significativo de desarrollar malignidad gonadal, de aquí, la importancia
en hacer énfasis en el diagnóstico temprano de esta patología.
Recibido en: octubre 2023 / Aceptado: marzo 2024 | es_VE |
| dc.language.iso | es | es_VE |
| dc.publisher | SaberULA | es_VE |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es_VE |
| dc.subject | Desorden del desarrollo sexual (DDS) | es_VE |
| dc.subject | Disgenesia gonadal mixta (DGM) | es_VE |
| dc.subject | Mosaico cromosómico | es_VE |
| dc.title | Disgenesia gonadal mixta 45X/46XY. A propósito de un caso | es_VE |
| dc.title.alternative | Mixed gonadal dygenesis 45X / 46XY. About a case | es_VE |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | es_VE |
| dc.description.abstract1 | Objective: Gonadal dysgenesis comprises a broad group of pathological entities in which gonadal development
is interrupted and this leads to its dysfunction. We present a case of mixed gonadal dysgenesis that is difficult to
diagnose.
Clinical case: 14-year-old adolescent referred to the Child Endocrinology clinic of the J. M. de los Ríos Children's
Hospital, due to genital ambiguity since birth. Karyotype in peripheral blood 46XY, and discordance in different
imaging studies that reported the presence and/or absence of Müllerian derivatives. The clinical characteristics and
findings of laparoscopy are described. The existence of Müllerian derivatives is confirmed, and the study of the
gonadal tissue allowed the genetic identification of the double 45X/46XY cell line, thus establishing the diagnosis
of mixed gonadal dysgenesis. Assignment to the female sex was confirmed, hormone replacement therapy was
started with multidisciplinary follow-up to plan the aesthetic reconstruction of the external genitalia.
Conclusion: Mixed gonadal dysgenesis includes sexual differentiation disorders of chromosomal cause. The
45X/46XY mosaic can give rise to a wide variety of phenotypes, with different degrees of sexual ambiguity. This
chromosomal mosaic is clinically relevant, since in addition to being associated with virilization of the female
genitalia, it has been related to a significant risk of developing gonadal malignancy, hence the importance of
emphasizing the early diagnosis of this pathology. | es_VE |
| dc.description.colacion | 37-43 | es_VE |
| dc.description.email | rvdeme@gmail.com | es_VE |
| dc.description.email | lisettepalmapinto@gmail.com | es_VE |
| dc.description.frecuencia | Cuatrimestral | |
| dc.description.paginaweb | http://www.saber.ula.ve/rvem/ | |
| dc.identifier.depositolegal | ppi. 200902ME4351 | |
| dc.publisher.pais | Venezuela | es_VE |
| dc.subject.institucion | Universidad de Los Andes | es_VE |
| dc.subject.keywords | Disorder of sex development (DSD) | es_VE |
| dc.subject.keywords | Mixed gonadal dysgenesis (MGD) | es_VE |
| dc.subject.keywords | Chromosomal mosaic | es_VE |
| dc.subject.keywords | Turner syndrome | es_VE |
| dc.subject.seccion | Revista Venezolana de Endocrinología y Metabolismo: Casos Clínicos | es_VE |
| dc.subject.tipo | Artículos | es_VE |
| dc.type.media | Texto | es_VE |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.53766/RVEM/2024.22.1.06 | |
